臻和(北京)科技有限公司韩天澄获国家专利权
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龙图腾网获悉臻和(北京)科技有限公司申请的专利一种基于二代测序数据的突变背噪过滤计算方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121393548B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511517710.6，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种基于二代测序数据的突变背噪过滤计算方法是由韩天澄;黄宇;刘丹;范锐;谭云涛;范新平;陈进祥;骆磊;陈维之;杜波设计研发完成，并于2025-10-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于二代测序数据的突变背噪过滤计算方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于二代测序数据的突变背噪过滤计算方法，涉及高通量测序数据分析技术领域，以解决现有技术依赖基线、适配性差、假阳性高的问题。该算法先预处理测序数据获pileup文件，按序列上下文分类位点并计算错误率，构建分层背噪模型检验突变，结合样本类型定性真实突变与背噪，同时评估样本质量。其无需预先构建基线，适配杂交捕获与扩增子测序，能提升突变检测特异性与重复样本一致性，保障结果可靠，适用于肿瘤基因检测等场景。
本发明授权一种基于二代测序数据的突变背噪过滤计算方法在权利要求书中公布了：1.一种基于二代测序数据的突变背噪过滤计算方法，其特征在于，步骤如下： S1、对测序样本的测序数据进行预处理，并获得该样本在各捕获区间或扩增子区间位点上的pileup文件； S2、依据当前位点的碱基类型、突变位置的序列上下文信息、位点的深度、测序方向，对潜在噪音位点进行分类，计算每一类型位点发生不同碱基错误的全局背噪错误率和每一类型位点在特定深度下的错误率，所述特定深度的区间为d-w2,d+w2]，w为预先设定的深度区间宽度； S3、为每种碱基的各错误类型构建第一层背噪模型，估计第一层错误率，基于第一层背噪模型对样本突变进行第一层检验； S4、统计每个错误类型中通过第一层检验的潜在噪音位点数量，若潜在噪音位点数量≥预设阈值v，则为该错误类型构建第二层背噪模型，基于第二层背噪模型对匹配的突变进行第二层检验； S5、根据检验结果，对单碱基突变及多碱基突变进行定性，区分真实突变与背噪，并对样本质量进行评估。
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2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
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