青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)宋金莲获国家专利权
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龙图腾网获悉青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)申请的专利TBC1D24基因突变体及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119351411B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411570293.7，技术领域涉及：C12N15/12；该发明授权TBC1D24基因突变体及其应用是由宋金莲;郝贵亮;赵琳;于美芹;郭明贞设计研发完成，并于2024-05-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本TBC1D24基因突变体及其应用在说明书摘要公布了：本发明涉及基因诊断技术领域，具体公开TBC1D24基因突变体及其应用。具体公开了如下任一TBC1D24基因突变体：核酸TBC1D24，与序列为SEQIDNO:1的野生型TBC1D24基因相比，具有c.677_680delCCCG突变、c.731CT突变；多肽TBC1D24，与序列为SEQIDNO:2的野生型TBC1D24基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.A226Gfs*28突变、p.A244V突变。还公开了TBC1D24基因突变体在家族婴儿型肌阵挛性癫痫筛查中应用。本发明拓宽了家族婴儿型肌阵挛性癫痫的致病基因谱，加强了临床医生对该疾病的认识，为临床对上述疾病的筛查和诊断提供了经验，尤其便于孕前筛查；为对上述疾病早期诊断和有效治疗提供研究方向和新的理论依据，也将在实践上为研发治疗对上述疾病的特效药物提供新的分子靶点。
本发明授权TBC1D24基因突变体及其应用在权利要求书中公布了：1.TBC1D24基因突变体，其特征在于，所述TBC1D24基因突变体为TBC1D24复合突变体且具有如下复合杂合突变： 核酸TBC1D24-1，所述核酸中具有目标片段，且所述目标片段与序列为SEQIDNO:1的野生型TBC1D24基因相比，具有c.677_680delCCCG突变， 核酸TBC1D24-2，所述核酸中具有目标片段，且所述目标片段与序列为SEQIDNO:1的野生型TBC1D24基因相比，具有c.731CT突变。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)，其通讯地址为：266034 山东省青岛市辽阳西路217号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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