买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉北京希望组生物科技有限公司申请的专利一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115831222B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211642169.8，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法是由胡江;王洋;汪德鹏设计研发完成，并于2022-12-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法在说明书摘要公布了：本发明的实施例公开了一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法，包括：将待测序数据与预设参考基因组进行比对，并将预设比对文件进行排序，构建索引；针对每一条测序读段，对其碱基比对情况进行解析，进行SV鉴定，鉴定是否包含变异DNA片段的信号；对错误及重叠的变异DNA片段信号进行修正；输出修正后的序列，与预设参考基因组进行对比，进行SV鉴定，输出鉴定结果；根据鉴定结果，对待测序数据进行分型。本发明能够针对高错误的三代测序序列，提高检测准确性和灵敏性，以及比对边界；提高复杂或者较长的变异DNA片段的鉴定准确性；准确区分距离接近的相邻变异DNA片段；准确对变异DNA片段进行分型。

本发明授权一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法在权利要求书中公布了：1.一种基于三代测序的全基因组结构变异鉴定方法，其特征在于，包括： S11，将待测序数据与预设参考基因组进行比对，并将预设比对文件进行排序，构建索引； S21，针对每一条测序读段，对其碱基比对情况进行解析，进行SV鉴定，鉴定是否包含变异DNA片段的信号； S31，对错误及重叠的变异DNA片段信号进行修正； S31中，所述对错误及重叠的变异DNA片段信号进行修正，包括： S311，将待测序数据按照500bp的窗口计算比对深度，如果某个窗口的比对深度远远大于平均深度，则将该窗口二级比对导致的变异DNA片段信号过滤掉，减少比对错误导致假的变异DNA片段信号； S312，将有重叠的变异DNA片段信号进行聚类； S313，针对一个聚类，计算信号之间的一致性，如果一致性较高，则取中位值输出，并删除该聚类； S314，进一步合并聚类，迭代任意两个聚类，若两个聚类的信号包含的测序读段有重叠，且重叠的测序读段超过两条，则将该两个聚类合并成一个聚类； S315，对聚类进行过滤； S316，针对每一个聚类，输出其中一个型别的变异DNA片段； S31中，所述对错误及重叠的变异DNA片段信号进行修正，还包括： S317，重复对聚类进行过滤，直到没有聚类； S312中，所述将有重叠的变异DNA片段信号进行聚类，包括： S3121，将变异DNA片段信号列表按照染色体、起始坐标、终止坐标从小到大排序； S3122，将当前的变异DNA片段信号与前一个变异DNA片段信号进行循环比较，若两个信号在同一条染色体上，并且距离在500bp以内，则将当前信号加入到上一个信号的聚类中，否则作为一个新的聚类起点； S313中，所述针对一个聚类，计算信号之间的一致性，如果一致性较高，则取中位值输出，并删除该聚类，包括： S3131，检测变异DNA片段信号的类型是否一致，若不一致，则跳过该聚类； S3132，依次检测变异DNA片段信号的起始坐标的方差、终止坐标的方差和长度的方差，若任一方差大于50，则跳过该聚类； S3133，将起始坐标的中位值当做变异DNA片段的起点位置，终止坐标的中位值当做变异DNA片段的终点位置，长度的中位值当做变异DNA片段的长度，输出该变异DNA片段； S3134，从聚类列表中删除上述输出的变异DNA片段聚类； S315中，所述对聚类进行过滤包括： S3151，计算每一个聚类变异DNA片段信号的最小起始位置和最大的终止位置，作为该聚类的信号区间； S3152，基于S311中得到的深度信息，计算该聚类信号区间的平均深度； S3153，若该聚类的变异DNA片段信号包含的read条数小于平均深度的30%，或者小于3条，则认为是错误率过高或者比对错误的导致的变异DNA片段信号，将该聚类删除； S316中，所述针对每一个聚类，输出其中一个型别的变异DNA片段，包括： S3161，计算每一个聚类变异DNA片段信号的最小起始位置和最大的终止位置，作为该聚类的信号区间； S3162，检测该聚类的信号区间是否可被该聚类中的任意一条测序读段跨过； S3163，若有覆盖，则将该测序读段作为该聚类的参考序列；若没有覆盖，将该聚类的测序读段做两两比对，构图组装，并输出其中一条最长的重叠群序列作为该聚类的参考序列； S3164，将所有的测序读段比对到该聚类的参考序列，并且过滤掉含有变异DNA片段信号的比对结果，利用过滤后的一致性比对将参考序列进行修正； S3165，输出修正后的序列； S316中，所述针对每一个聚类，输出其中一个型别的变异DNA片段，还包括： S3166，将该聚类中所有的测序读段重新比对到上述输出的变异DNA片段，过滤掉没有变异DNA片段信号的测序读段，并将该过滤的测序读段所包含的信号从聚类中删除； S3167，记录没有变异DNA片段信号的测序读段，当做支持该修正之后序列包含的变异DNA片段的测序读段； S41，输出修正后的序列，与预设参考基因组进行对比，进行SV鉴定，输出鉴定结果； S51，根据鉴定结果，对待测序数据进行分型； S51中，所述根据鉴定结果，对待测序数据进行分型，包括： S511，若有两个变异DNA片段来自同一个聚类，并且支持的测序读段没有重叠，则将该两个变异DNA片段设为不同型别的杂合变异DNA片段； S512，若没有出现S511中的情况，检测支持变异DNA片段的测序读段数与跨过该变异DNA片段信号的测序读段总数的比值，若大于80%，设置为纯合，否则为杂合。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京希望组生物科技有限公司，其通讯地址为：100000 北京市昌平区沙河镇能源东路1号院1号楼3层316-1；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。