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江苏康为世纪生物科技股份有限公司;江苏健为诊断科技有限公司余乐获国家专利权

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龙图腾网获悉江苏康为世纪生物科技股份有限公司;江苏健为诊断科技有限公司申请的专利一种基于三代测序用于HLA进行自动分析分型的方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120299511B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510332649.1,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权一种基于三代测序用于HLA进行自动分析分型的方法是由余乐;郑文轩;王春香;胡艺凡;朱峰;师晓;庄志华设计研发完成,并于2025-03-20向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于三代测序用于HLA进行自动分析分型的方法在说明书摘要公布了:本发明涉及信息技术领域,公开一种基于三代测序用于HLA进行自动分析分型的方法;首先对待测样本的不同数据类型的第一测序读段数据的HLA类型进行初步判断,然后进行第二测序读段数据的选取,然后将识别出的不同的HLA类型的第二测序读段数据与对应的HLA参考序列进行比对验证和筛选,从而确定待测样本中存在的HLA类型;本发明的方法能够有效处理基于第三代测序技术产生的长读长数据,减小了精确比对的计算量,能够实现典型三代HLA数据在15分钟内的准确分析和报告生成,满足了进行快速HLA检测分析的需求;同时,该方法也能够针对二代测序获得的短读长数据进行分析,具有较好的数据兼容性。

本发明授权一种基于三代测序用于HLA进行自动分析分型的方法在权利要求书中公布了:1.一种基于三代测序用于HLA进行自动分析分型的方法,其特征在于,所述方法包括以下步骤: 步骤S1,将待测HLA基因,根据样本序列拆分,获得原始下机数据; 步骤S2,步骤S1得到的原始下机数据进行质量评估; 步骤S3,将步骤S2中完成质量评估的数据进行预处理,包括去除平均数据质量低于Q15的read,截取掉read两侧对应的HLA基因设计的引物序列,保留read长度在1000bp到30000bp的序列; 步骤S4,使用minimap2算法将步骤S3得到的预处理后的数据比对至HLA相关的参考基因组上,过滤掉未比对至HLA相关的参考基因组的序列,进一步过滤掉比对平均数据质量低于Q30的read,然后输出数据,再根据得到的数据,计算HLA基因在目标区域的覆盖深度; 步骤S5,对步骤S4输出的数据进行序列过滤,保留序列长度在HLA扩增子设计区域长度为-1000bp到+1000bp的序列,并按照2000的覆盖深度对过滤后的数据分别进行下采样,得到初步过滤后的数据; 步骤S6,采用samtools及Megalodon算法,根据HLA相关的参考基因组,对步骤S5得到的初步过滤后的数据进行突变检出,分别得到两个突变位点检出结果,然后合并两个突变位点检出结果,并过滤碱基深度低于30的突变位点,然后根据突变检出结果进行单倍型拆分,得到拆分数据; 步骤S7,将步骤S6得到的拆分数据进行聚类分析,设置所需的最短read长度,将高于此长度的read进行聚类生成不同的cluster序列,其中每个cluster序列片段长度不低于1000,每个cluster序列序列数不低于30条reads,得到聚类分析后的数据; 步骤S8,对步骤S7得到的聚类分析后的数据进行基因组装; 步骤S9,对步骤S8得到的序列进行测序错误矫正,得到矫正后的一致性序列; 步骤S10,提取矫正后的序列的CDS区域,并采用blastn软件和参考的IMGT数据库进行比对,得到分型结果; 步骤S11,如果分型结果的序列总数低于300,则滤除,否则,进行分型结果质检; 步骤S12,对步骤S11得到的分型质检后的数据进行数据质控,通过去除平均数据质量低于Q15的碱基、引物二聚体序列、重复序列和接头序列,然后采用IPD-IMGTHLA数据库的参比序列,与步骤S10得到的单倍体分型的一致性序列进行比对,获得HLA等位基因型的分析结果,完成分析。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人江苏康为世纪生物科技股份有限公司;江苏健为诊断科技有限公司,其通讯地址为:225300 江苏省泰州市医药高新区泽兰路18号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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