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龙图腾网获悉北京大学人民医院申请的专利一种用于实体瘤分子残留病灶检测的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120210366B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510370399.0，技术领域涉及：C12Q1/6886；该发明授权一种用于实体瘤分子残留病灶检测的方法是由陈克终;翁琳;何越;袁晓秋;金若逸设计研发完成，并于2025-03-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种用于实体瘤分子残留病灶检测的方法在说明书摘要公布了：本发明属于医学检测领域，具体的，本发明提供一种实体瘤分子残留病灶的检测方法，所述方法包括组织基线检测、探针设计、外周血MRD检测以及结果分析判读。本发明通过优化的预文库构建和杂交捕获流程、定制化探针设计、独特的融合基因探针设计等技术步骤的改进，解决了现有技术检测灵敏度低、特异性低、准确性低等问题。

本发明授权一种用于实体瘤分子残留病灶检测的方法在权利要求书中公布了：1.一种用于实体瘤分子残留病灶MRD的检测系统，其特征在于，所述系统由组织基线检测模块、探针设计模块、外周血MRD检测模块和MRD结果分析判读模块组成；其中， 所述组织基线检测模块包括对患者肿瘤组织基因组DNA的全外显子组检测及外周血白细胞对照的全外显子组检测，获得测序数据； 所述探针设计模块包括根据组织基线检测模块的检测结果筛选患者特异性的体细胞突变位点，据此设计个性化探针，并将所述患者特异性的体细胞突变位点作为监测位点进行后续MRD评估； 所述患者特异性的体细胞突变位点筛选规则包括： a.过滤掉高人群频率和高背景值的体细胞突变； b.过滤掉位于重复区、低复杂区的体细胞突变； c.基于非同义突变的丰度排序、同义突变的背景值排序、以及突变是否为TierIII体细胞突变或涉及融合基因筛选患者特异性的体细胞突变位点； 所述个性化探针的设计规则包括： a.基于所述患者特异性的体细胞突变位点在基因组上的位置设计探针序列； b.所述探针在基因组上比对位置是唯一的； c.所述探针比对质量值：identity≥90，coverage≥100，score≥100； d.所述探针包括融合基因探针，其设计为在融合断点两端分别设计一个探针； 所述外周血MRD检测模块包括外周血血浆cfDNAMRD检测及外周血白细胞对照MRD检测； 所述MRD结果分析判读模块包括计算基于丰度的p值vaf-pvalue、计算基于阳性监测位点数的p值altsite-pvalue、以及基于Fisher'smethod计算联合p值combined-pvalue 1所述vaf-pvalue的计算步骤包括： a.构建突变背景池： 统计每个基线突变位点上下游50bp范围内每个位点多种突变类型的突变丰度vaf，构建突变背景池； b.置换检验计算vaf-pvalue： 计算血浆样本基线突变的均值μ，然后从突变背景池随机抽取基线突变数目的突变，并计算平均值μi，重复操作10000次，假设μiμ的次数为c，则vaf-pvalue=c10000； c.MRD阳性判断： 如果vaf-pvalue0.01，则MRD为阳性，否则为阴性； 2所述altsite-pvalue的计算步骤包括： a.构建健康人群阳性位点数总监测位点数altsite_ratio的分布模型，所述阳性位点数为监测位点中有突变read支持的位点数； b.当监测位点数≥30时，使用公式altsite-pvalue=FXaltsite_ratio=1-FX≤altsite_ratio计算altsite-pvalue,所述altsite-pvalue用于评估待测样本的阳性位点数与健康人群阳性位点数的差异程度； 3所述combined-pvalue的计算步骤包括： 通过Fisher'sMethod方法将vaf-pvalue和altsite-pvalue整合成combined-pvalue，当监测位点数≥30时，combined-pvalue0.05时，MRD为阳性，当监测位点数＜30，则combined-pvalue0.01时，MRD为阳性。

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