佩索纳里斯公司尼古拉斯·菲利普斯获国家专利权
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龙图腾网获悉佩索纳里斯公司申请的专利从单一样品预估肿瘤纯度获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114945987B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-21发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202080090955.4,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权从单一样品预估肿瘤纯度是由尼古拉斯·菲利普斯;杰森·哈里斯设计研发完成,并于2020-11-04向国家知识产权局提交的专利申请。
本从单一样品预估肿瘤纯度在说明书摘要公布了:本公开提供了从肿瘤样品预估肿瘤纯度的方法,而无需使用匹配的正常对照。基于与参考基因组对齐的核酸序列数据鉴定一组基因组区域。该组基因组区域的每个基因组区域包括相对于参考基因组的相应基因组区域的一个或多个核苷酸序列变体。基于确定的该组基因组区域的每个基因组区域的B等位基因频率确定生物样品的B等位基因频率分布。使用经过训练的机器学习模型处理B等位基因频率分布,以预估鉴定所述生物样品中的肿瘤纯度的度量。
本发明授权从单一样品预估肿瘤纯度在权利要求书中公布了:1.用于确定肿瘤纯度的系统,其包括一个或多个数据处理器和包含指令的非暂时性计算机可读存储介质,当在一个或多个数据处理器上执行所述指令时,使一个或多个数据处理器执行以下步骤: 获得代表对象的生物样品的多个核酸分子的核酸序列数据; 将所述核酸序列数据与参考基因组比对; 基于比对的核酸序列数据鉴定一组基因组区域,其中相对于所述参考基因组的对应基因组区域,所述一组基因组区域中的每个基因组区域包括一个或多个核苷酸序列变异; 确定所述一组基因组区域中的每个基因组区域的B等位基因频率; 基于所述一组基因组区域的B等位基因频率,确定所述生物样品的B等位基因频率分布; 使用经过训练的机器学习模型处理所述B等位基因频率分布,以预估鉴定所述生物样品中的肿瘤纯度的度量,其中所述经过训练的机器学习模型包括在训练数据集上进行训练的卷积神经网络,所述训练数据集由源自一个或多个稀释成正常细胞的肿瘤细胞的核酸序列数据生成;和 输出所述度量。
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